Tokat'ta oturan 21 yaşındaki Arife ve 26 yaşındaki Gökçe Hekimhan çifti, bir yıl önce dünyaya gelen erkek bebeklerine Yiğit adını verdi. Büyük mutluluk yaşayan çift, Yiğit'in 6 aylıkken bel kemiğinin büyüdüğünü fark etti. Aile bunun üzerine Yiğit'i kentte bulunan özel bir hastaneye götürdü. Burada çocukta yüz kabalığının bulunduğu ve kafasında büyümeye neden zolan metabolizma bozukluğu olduğu teşhisi konuldu.
Aile daha sonra çocuklarını Ankara Hacettepe Tıp Fakültesi Hastanesi'ne götürdü. Burada minik Yiğit'den kan örnekleri alınarak Almanya'ya gönderildi. İki ay sonra aileye çocuklarının Mukopolisakkaridoz tip 1 (MPS) hastalığına yakalandığını bilgisi ulaştırıldı. Hastalığının ilerlememesi için Yiğit'e enzim ilacı verildi.
Hastalığın tedavisi için ilik naklinin gerekli olduğu belirtildi. Bunun üzerine aile bireylerinde yapılan incelemede halası 19 yaşındaki Ayşe Hekiman'ın dokusu uydu. Halası minik Yiğit'e iliğini vermeye razı oldu.
Baba Gökçe Hekimhan, oğlunun kemiklerinin büyümemesi için haftada bir enzim ilacı verildiğini söyleyerek, "Çünkü, bu hastalıktan dolayı kafası 5 santim büyümüş, gözleri sağlam ama bu hastalıktan dolayı gözlerinde pusluluk var, güneş olduğu zaman dışarı bakamıyor. İlik nakliyle inşallah sağlığına kavuşur" dedi. Çocuğunun yaşaması için ilik naklinin yapılmasının mecbur olduğunu söyleyen baba Hekimhan, "Hastalığın tedavisi için 'İlik nakli şart' dediler. Allah razı olsun iki kardeşim var, iki kardeşimden de ilik yüzde 90 çıktı. İlik nakli için önümüzdeki hafta Samsun 19 Mayıs Hastanesi'ne gideceğiz. Şu anda çok sevinçliyiz" diye konuştu.
Anne Arife Hekimhan ise hastalıktan dolayı oğlunun kafasında su toplandığını söyleyerek, "Kulağında duymama sorunu var, ayrıca büyüdüklerinde boyları kısa oluyor. Oğlumun bir an önce sağlığına kavuşmasını istiyorum" dedi.
'ÇOK MUTLUYUM'
Yapılan kontroller sonrası ilik nakli için Yiğit ile uyum sağlayan halalarından Ayşe Hekimhan, yeğeninin hastalığının kendisini ve yakınlarını olumsuz etkilediğini belirterek, "İlik nakli için tek istediğimiz ailemizin de birisinin ilik nakli için uyum sağlaması idi. O da şükürler olsun benimki oldu, mutluyuz. Hemen ilik naklinin olmasını istiyoruz. Hastalığının ilerlemesinden korkuyoruz" dedi. Aile Samsun 19 Mayıs Üniversitesi'nde önümüzdeki hafta yapılacak olan ilik naklini bekliyor.
MT,FY(EA/SS)
--- KUTU ---
MPS TİP 1 HASTALIĞI
MPS Tip I (Hurler sendromu): Liduronidaz enzim eksikliğine bağlı, OR geçişli bir hastalıktır. İlk yıl normal olarak gelişen çocukta ikinci yaşta gelişim önce durur, sonra gerilemeye başlar. Hastalığın dikkat çekici özelliği, "Hurler fenotipi" denen ve kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali, korneal opasite, umblikal herni, boy kısalığı, eklem hareketlerinde kısıtlılık ve spesifik iskelet deformiteleri ile karakterli klinik görünümüdür.
